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Hyperplasie congénitale des surrénales


En général

 


Qu'est-ce une hyperplasie congénitale des surrénales?

Quelles-en sont les causes?

Quand faut-il consulter un médecin?

Que pouvez-vous y faire vous-même?

               




Qu'est-ce l'hyperplasie congénitale des surrénales?

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS en français et CAH en anglais) est une maladie secondaire à un déficit de la synthèse du cortisol dans la zone fasciculée de la glande corticosurrénale. Normallement les glandes surrénales (glandes au-dessus des reins) produisent les hormones suivantes:

  • aldostérone:équilibre entre le sodium et le potassium.
  • cortisol : impliquées en cas d'infections (système immunitaire), de stress et d'effors et la régulation de la glycémie.
  • hormone sexuelle masculine (testostérone).

En cas d'HSC, certaines des  ces hormones sont fabriquées en excès alors que d’autres ne sont pas produites en quantité suffisante. La production d'aldostérone est trop basse, avec en conséquence une perte importante de sel et d'eau à l’origine d’une déshydratation sévère. On nottera également un déficit de coritsol. Dans des situations stressantes ceci peut conduire à un grand malaise. Les symptômes sont: des vomissements, nausées, douleurs abdominales, diarrhée, maux de tête, douleurs au cou, frissons, somnolence... Dans les cas graves, il est possible que le patient perde conscience. Notons aussi un excès de testostérone. Chez les filles cela conduit à une virilisation pendant la vie embryonnaire. Chez les garçons, il n'y a généralement aucun symptôme externe. Aussi bien les garçons que les filles peuvent avoir une puberté précoce. Chez les filles, les menstruations sont irrégulières. Les hommes et femmes ont des problèmes de fertilité à l'âge adult.

Diagnostic

Le diagnostic est en général fait à la naissance. Chez les filles, le diagnostic peut fait sur base des organes sexuels externes différents (clitoris allongé, péniforme, petit « pénis »). Les symptômes qui résultent de la perte de sel n'apparaissent que deux à trois semaines après l'accouchement:

vomissements;
ne pas prendre de poids;
léthargie.

En cas de HSC léger, les caractéristiques externes et la perte de sels n'est pas toujours présente. Le diagnostic n'est ensuite que fait à un âge plus avancé, lorsque l'enfant subit une puberté précoce (poils pubiens, acné, voix lourde).

Traitement

Le traitement implique la prise à vie de médicaments afin de compenser les déficiences en hormones. Chez les femmes, les caractéristiques sexuelles externes peuvent être corrigées par la chirurgie.

 


Quelles en sont les causes?

L'hyperplasie des glandes surrénales congénitale est une affection de nature héréditaire,  atteignant les glandes surrénales et entraînant une augmentation due volume de celles-ci et une production démesurée d'androgènes (hormones mâles).

 


Quand faut-il consulter un médecin?

L'enfant qui souffre d'HCS devra être suivi de près par le médecin. Le traitement consiste à la prise de médicaments pour la vie. Consultez votre médecin si le traitement n'a pas été suivi rigoureusement ou en cas de symptômes de déshydratation (envie de sel, léthargie, vomissements). certaines situations (stress, fièvre, fatigue extrême ou blessures) peuvent conduire à une carence en cortisol et mener à une crise avec les symptômes suivants: vomissements, nausées, douleurs abdominales, diarrhée, maux de tête, douleurs au cou, frissons, somnolence... Contactez les services d'urgence dès que possible.

 


Que pouvez-vous y faire vous-même?

  • Le traitement implique la prise à vie de médicaments afin de compenser les déficiences en hormones. Il est important de bien respecter les consignes du médecin. En cas d'oubli ou de prise irrégulière les problèmes suivant sont possibles:
    • Déshydratation.
    • troubles de la croissance et de développement chez l'enfant (développement accéléré de la puberté, problèmes de fertilité). Un bon traitement permet un développement pubertaire normal et une fertilité normale (hommes et femmes)
  • Chez les femmes, les menstruations oeuvent être irrégulières. Il n'y a pas d'objection à l'utilisation de la pilule contraceptive.
  • Un bon suivi permet à la femme de tomber enceinte et d'avoir des enfants. Consultez votre médecin en cas de désir d'enfant.
  • En cas de crise, il est important d'administrer le bon médicamentimmédiatemment. Portez toujours sur vous un document qui indique la maladie. 
  • Si vous vous rendez à l'étranger, emportez avec vous une lettre en anglais de votre médecin traitant, reprenant le diagnostic  et comment agir en cas d'urgence.
 
 Demandez toujours conseil à votre médecin ou pharmacien!